チリで見つかり「エイリアン」として売られた赤ん坊のミイラに関する遺伝子異常のめも
20年以上前にチリのアタカマ砂漠で見つかり、見た目の奇妙さからエイリアンと思われてブラックマーケットを経てスペインの好事家に売り飛ばされていたミイラが正式に鑑定され、人間の女性で、生後間もなくして亡くなった赤ん坊だとわかったというニュースが流れていた。「アタ」と名づけられたこのミイラは、複数の遺伝的な難病を負っていたためにこのような奇妙な姿になってしまったのだという。
英語記事
Once-mysterious 'Atacama Skeleton' illuminates genetics of bone disease
https://archaeologynewsnetwork.blogspot.jp/2018/03/once-mysterious-atacama-skeleton.html#wDxxt6ZCa2XFuQi4.97
日本語記事
「エイリアンのミイラ」ついに正体が判明、チリ
http://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/16/b/032300165/
で、これらの記事だけだと具体的にどのへんの遺伝子がどうなってああなったのかがよくわからなかったので、元論文を探してみた。
Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia
https://genome.cshlp.org/content/early/2018/03/21/gr.223693.117
これによると、
とのことで、そのうちの幾つかは難病指定されているものであることがわかる。
COL1A1,COL1A2 → 骨形成不全症（指定難病２７４）
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4568
KMT2D → 歌舞伎症候群（指定難病１８７）
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4664
FLNB → 先天性関節脱臼を伴う骨軟骨形成異常
http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00461
ATR → ATR-X症候群（指定難病１８０）?
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4433
TRIP11 → 重度の指趾および多発性肋骨骨折
http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=1669&winid=1
PCNT → 小頭症・骨形成異常 原発性低身長
http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00991
こうした不都合をもたらす遺伝子は、持っていても発現しないことがあるので何ともいえないが、少なくとも、このうちの幾つかが発現していれば、今回のケースのような見た目になることは予測できる。たとえば「歌舞伎症候群」は目が釣りあがった形になる症状だという。なるほどここまで解析できていれば「これはれっきとした人間だ」と判断するだろう。
しかしそれにしても驚くことは、このミイラの女児が死んだと考えられるのがわずか40年前、つまり現代人の遺体だという話だ。それが自由に売り買いされてしまうという事実。古代人のミイラもそうなんだが、人間の死体ってそんな簡単に売り買いして海外に持ち出せたり出来ちゃうものなの…？
今回の件でも、調査した学者さんは「このミイラを国に帰して埋葬してやりたい」と語っているが、それが正しいと思う。人間の死体を、エイリアンだなどと言って金儲けと世間の注目を集めるのに使ってはいけない。
昔はDNA解析なんてなくて見た目だけで延々ひっぱられてたのが、こうしてきちんと調査されたことによってあるべき場所に戻れるのなら、それは科学の良い利用だと思うのです。
----------------------------------
[>関連
ナスカで発見された宇宙人のミイラ、本物のミイラを盗掘し加工したものだった可能性アリで考古学者激怒
https://55096962.seesaa.net/article/201803article_23.html
英語記事
Once-mysterious 'Atacama Skeleton' illuminates genetics of bone disease
https://archaeologynewsnetwork.blogspot.jp/2018/03/once-mysterious-atacama-skeleton.html#wDxxt6ZCa2XFuQi4.97
日本語記事
「エイリアンのミイラ」ついに正体が判明、チリ
http://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/16/b/032300165/
で、これらの記事だけだと具体的にどのへんの遺伝子がどうなってああなったのかがよくわからなかったので、元論文を探してみた。
Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia
https://genome.cshlp.org/content/early/2018/03/21/gr.223693.117
これによると、
"and its genome harbors mutations in genes (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) previously linked with diseases of small stature, rib anomalies, cranial malformations, premature joint fusion, and osteochondrodysplasia (also known as skeletal dysplasia). "
とのことで、そのうちの幾つかは難病指定されているものであることがわかる。
COL1A1,COL1A2 → 骨形成不全症（指定難病２７４）
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4568
KMT2D → 歌舞伎症候群（指定難病１８７）
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4664
FLNB → 先天性関節脱臼を伴う骨軟骨形成異常
http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00461
ATR → ATR-X症候群（指定難病１８０）?
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4433
TRIP11 → 重度の指趾および多発性肋骨骨折
http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=1669&winid=1
PCNT → 小頭症・骨形成異常 原発性低身長
http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00991
こうした不都合をもたらす遺伝子は、持っていても発現しないことがあるので何ともいえないが、少なくとも、このうちの幾つかが発現していれば、今回のケースのような見た目になることは予測できる。たとえば「歌舞伎症候群」は目が釣りあがった形になる症状だという。なるほどここまで解析できていれば「これはれっきとした人間だ」と判断するだろう。
しかしそれにしても驚くことは、このミイラの女児が死んだと考えられるのがわずか40年前、つまり現代人の遺体だという話だ。それが自由に売り買いされてしまうという事実。古代人のミイラもそうなんだが、人間の死体ってそんな簡単に売り買いして海外に持ち出せたり出来ちゃうものなの…？
今回の件でも、調査した学者さんは「このミイラを国に帰して埋葬してやりたい」と語っているが、それが正しいと思う。人間の死体を、エイリアンだなどと言って金儲けと世間の注目を集めるのに使ってはいけない。
昔はDNA解析なんてなくて見た目だけで延々ひっぱられてたのが、こうしてきちんと調査されたことによってあるべき場所に戻れるのなら、それは科学の良い利用だと思うのです。
----------------------------------
[>関連
ナスカで発見された宇宙人のミイラ、本物のミイラを盗掘し加工したものだった可能性アリで考古学者激怒
https://55096962.seesaa.net/article/201803article_23.html
